Studim: Jo vetëm për kockat, kalciumi është jetik edhe për zemrën

Zemra e njeriut, me madhësinë e një grushti, e vendosur menjëherë pas dhe pak majtas nga kocka e gjoksit, rreh pa u lodhur mesatarisht 100 mijë herë në ditë. Megjithatë, kushtet që ndalojnë zemrën të pompojë gjak në mënyrë efikase mund të shkaktojnë probleme serioze dhe përfundimisht të kërkojnë transplantim të zemrës. Në një studim të botuar në revistën 'Science Translational Medicine', studiuesit nga Universiteti i Osakës treguan se një mutacion i panjohur më parë mund të çojë në një gjendje të quajtur kardiomiopati e zgjeruar (DCM), e cila është një nga shkaqet kryesore të dështimit të zemrës. Dështimi i zemrës i referohet një gjendjeje të pashërueshme ku zemra nuk është më në gjendje të plotësojë kërkesat e trupit për sa i përket furnizimit me gjak. Është një nga shkaqet më të zakonshme të vdekjes dhe prek pothuajse 40 milionë njerëz në mbarë botën, duke përfaqësuar një problem të madh të shëndetit publik. Ekipi hulumtues identifikoi një gjen të quajtur BAG5 si një gjen të ri shkaktar për DCM. Së pari, ata studiuan pacientë nga familje të ndryshme, duke theksuar një korrelacion midis humbjes së mutacioneve të funksionit në gjenin BAG5 dhe DCM. Studiuesit zbuluan se ky mutacion ka një depërtim të plotë, që do të thotë se 100 për qind e individëve që e paraqesin atë do të zhvillojnë sëmundjen. Më pas ata gjetën në një model të kardiomiopatisë së zgjeruar të miut që minjtë pa BAG5 shfaqën të njëjtat simptoma të DCM-së njerëzore, të tilla si zgjerimi i dhomave të zemrës dhe ritmi i parregullt i zemrës. Kjo tregoi se mutacionet që fshijnë funksionin e BAG5 mund të shkaktojnë kardiomiopati, përcjell Klankosova.tv Humbja e BAG5 pengon trajtimin e kalciumit në kardiomiocitet e miut, tha Dr. Hideyuki Hakui, autori kryesor i studimit. BAG5 është i rëndësishëm për trajtimin e kalciumit në qelizat e muskujve të zemrës dhe kalciumi është thelbësor për një ritëm të rregullt dhe shëndetin e përgjithshëm të muskujve të zemrës, duke shpjeguar pse humbja e BAG5 çon në kardiomiopati. "Pasi demonstruam se mutacionet BAG5 çuan në humbjen e proteinës funksionale BAG5. Ne treguam gjithashtu se administrimi i një vektori AAV9-BAG5 në një model të miut mund të rivendoste funksionin kardiak", vazhdoi Dr. Yoshihiro Asano, autor i studimit. Ky zbulim sugjeron që terapia gjenetike me viruse të lidhura me adeno (AAV) duhet të hetohet më tej si një alternativë e mundshme trajtimi ndaj transplantit të zemrës për pacientët që kanë mungesë të BAG5. Terapia gjenetike AAV i referohet një forme inovative terapie që synon të rregullojë gjenet e mutuara në sëmundjet që kanë një shkak gjenetik si DCM. Prandaj, këto gjetje kanë hapur rrugën për një trajtim të mundshëm të mjekësisë precize bazuar në terapinë gjenetike.