Testi i ri i ADN-së mund të zbulojë 50 çrregullime të rralla gjenetike, thonë studiuesit

Një test i ri i ADN-së mund të identifikojë me saktësi një sërë sëmundjesh gjenetike neurologjike dhe neuromuskulare të vështira për t'u diagnostikuar më shpejt dhe më saktë se mjetet diagnostike aktualisht të disponueshme, thanë studiuesit në Institutin e Kërkimeve Mjekësore “Garvan” në Australi. Sëmundjet që mund të dallohen me anë të testit i përkasin një klase prej më shumë se 50 sëmundjesh të shkaktuara nga sekuencat e ADN-së jashtëzakonisht të gjata dhe të përsëritura në gjenet e një personi dhe njihen si çrregullime të zgjerimit të përsëritur të shkurtër, thanë studiuesit në artikullin në revistën “Science”. Shembuj të çrregullimeve përfshijnë sëmundje të rralla si sëmundja e Huntington-it, sindroma e brishtë X, ataksitë cerebelare trashëgimore, distrofitë miotonike, epilepsitë mioklonike dhe sëmundjet e neuroneve motorike, duke përfshirë sklerozën anësore amiotrofike ose sëmundjen e Lou Gehrig. Testi i ri analizon ADN-në në mostrat e mbledhura të gjakut për të dalluar sekuencat e përsëritura të zgjerimit që shkaktojnë sëmundje, sipas studiuesve. Ai funksionon duke skanuar gjenomin e një pacienti duke përdorur një teknologji të quajtur sekuenca nanopore, thanë studiuesit. Testi gjithashtu mund të ndihmojë "të zbulojë potencialisht sekuenca të reja që mund të përfshihen në sëmundje që ende nuk janë përshkruar", tha ai. Çrregullimet e zgjerimit të përsëritur të shkurtër kalojnë nëpër familje dhe mund të jenë kërcënuese për jetën, sipas Organizatës Kombëtare për Çrregullime të Rralla.